Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Kesin Tedavileri Var mıdır?

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir Bilimsel olarak anne ve babadan çocuğa geçen hastalıklar kalıtsal hastalıklar diye tanımlanmaktadır. Kalıtsal hastalıklar 8. sınıf biyoloji derslerinde işlenerek küçük büyük demeden her yaşta insanların bilinçlenmesi için çalışmalar yapılmaktadır.

Kalıtsal hastalıklar konusunda en çok görülenleri, sebepleri, belirtileri, tedavi yöntemlerinin olup olmadığı, varsa neler olduğu gibi birçok mesele hakkında sizlere ışık tutmaya çalışacağımız bu yazımız alanında uzman olan hekimlerin görüşlerine başvurularak hazırlandı.

Öncelikle kalıtsal hastalıkların genel klinik olarak belirtileri ve bazı hususiyetlerini sıralayaım;

·       Kusma,

·       Gelişme yetersizliği,

·       Hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi),

·       Uzun süreli sarılık,

·       Mental gelişim geriliği (zeka gelişimi),

·       Spastisite (istemsiz kasılma),

·       Hipoglisemi (glikoz değerinin düşüklüğü),

·       Metabolik asidoz (asit iyonu birikmesi),

·       Dirençli raşitizim (D vitamin eksikliği),

·       Böbrek taşları

   Anne ve babadan geçen bazı kusurlu genler, çocukta ciddiye alınması gereken rahatsızlıklara sebebiyet vermektedir. Fakat bu durum her çocuk için geçerli olmayabilir. Anne ve babadan geçen bu genler çocuğa taşıyıcı gen olarak geçebileceği için ciddi rahatsızlıklar her çocuk için geçerli değildir.

Kalıtsal Hastalıkların Kesin Çözümü Var mıdır?

   Kalıtsal hastalıkların tedavisi var mıdır? konusu ile alakalı olarak Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Ana Bilim Dalı Başkanı Öğretim Üyesi Ayşegül Kuşkucu ‘hiçbir canlının, başka bir canlının  %100 sağlıklı olacağının garantisini veremeyeceği unutulmamalı; fakat yeni nesil yöntemlerle doğum öncesi genetik tanı testleri girişimsel işlem gerektirmeden uygulanabiliyor yani ailesinde genetik hastalık olmasa da tüm anne adaylarından sadece kan alınarak, bebeklerdeki genetik hastalık riski tesbit edilebiliyor’ diye konuştu.

Buradan anlaşılacağı üzere kalıtsal hastalıklar kendisinde bulunan anne ve babaların, bebeklerine hastalığın geçmemesi için erken önlem alarak jinekolog veya hematologlara başvurup gerekli bilgileri vermelidirler.

   Ayrıca şu yöntemlerden herhangi birisi ile de kalıtsal hastalıklı bir çocuğun meydana gelmesini veya doğmasıni önlemek mümkün olmaktadır.

1)    Yüksek Riskli Kişilerin Tanınması: Koruyucu genetikte en önemlisi kalıtsal bozukluk gösteren veya bu tip çocukları olma ihtimali yüksek kişilerin tanınmasıdır. Kısa sürede yapılan tanı tedaviye derhal başlanmasını sağlar ve dönüşü olmayan sekelleri(doku bozukluğu) önler.

2)    Genetik Danışma: Kalıtsal hastalılar hakkında hasta olan kişiye, çocuk hastalarda ebeveynine bilgi verilmesidir. Bu bilginin çiftlere evlenmeden önce verilmesi göz ardı edilmemesi gereken bir konudur.

3)    Prenatal Tanı (doğum öncesi tanı): Birçok kalıtsal hastalıklar amniosentez, fetoskopi, ultrasonografi gibi nisbi olarak yeni yöntemler sayesinde enfeksiyonun yaşamın ilk aylarından itibaren tanınması son yıllarda olanaklı hale gelmiştir. Amniosentez , hastalıkların tanısında 16-17. Haftalar arasında uygulanan bir yöntemdir.

Fetoskopi, özel bir fiberoptik tüp ile fetusun görünür hale getirilmesi ve dismorfik anomalilerin(zihinsel bozukluk) görülmesi olanaklıdır. Ultrasonografi ise amniosentez sırasında plasentanın yerinin saptanmasında ve iskelet, klap, böbrek, ekstremite anomalilerini(uzuv bozukluğu) göstermede yararlı bir yöntem olarak kalıtsal hastalıklar için risk gösteren hamilelerde yaygın olarak kullanılmaktadır.

4)    Taşıyıcı Taraması: Seçilmiş kişilerin veya bazı özel toplumların, kalıtsal hastalıklar açısından taranması genetik danışma ve önlemede önemli bir yöntemdir. Bu tip hastalıkların rastlandığı ailelerde taşyıcı olabilecek kişilere testler uygulanır. Bazı toplumlarda ise özellikle sık görülen hastalıklar var ise, bu toluma ait kişilerde evlenmeden önce tarama testleri uygulanmaktadır.

   Kalıtsal hastalıklar nelerdir? konusu üzerinde daha detaylı bigi vermek gerekirse şu hastalıkları sıralayabiliriz;

Hemofili

Kanın pıhtılaşmaması hastalığı olan hemofili kadınlarda erkeklere oranla daha yüksek bir ölüm oranına sahiptpir. Genellikle akraba evliliklerinde ve bozuk genlerin bir araya gelmesi ile oluşmaktadır.

Yumurtalık Kanseri

Kalıtsal hastalıklar arasında yer alan bir diğer hastalık ise yumurtalık kanseridir ve babadan çocuğa geçtiği Roswell Park Kanser Enstitüsü’nde Dr. Kevin Eng liderliğinde bir ekibin yaptığı araştırmada ortaya konulmuştur. Babadan çocuğa geçen X kromozomundan kaynaklı olan bu hastalık kromozomda bulunan maGEC3 geninin aktarılması sonucu meydana gelmektedir.

Albinoluk

Anne ve babadan çocuğa aktarılan melanin hücreleri(sinirsel bir hücre) ile alakalı olan bu hastalık bu hücrelerin renk üretmemesi sonucu ortaya çıkar. Kalıtsal hastalılar içerisinde yer alan albinonun tedavisi bulunmamaktadır.

Meme Kanseri

Her ne kadar bir cinsiyet kanseri gibi algılanıyor olsa da bir cinsiyet kanseri olmayıp hem erkeklerde hem de kadınlarda görülen bir hastalıktır. Kadınlarda görülme oranı %98 olan bu hastalığın erkeklerde görülme oranı %2 dir.

Bu hastalığa yakalanma riskine karşın, ailede bu hastalığa sahip bir büyük varsa diğer bütün bireylerin ergenlik dönemlerinden bil’itibar düzenli olarak mamografi denilen görüntüleme yöntemine başvurmaları gerekmektedir.

Balık Pulu

Riskli bir hastalık olup kromozomlarda bulunan cilt genlerinin bozulması ıle birlikte meydana gelir. Cilt derisinin üst tabakasında meydana gelen bu rahatsızlık, balık pulu gibi bir tabakanın oluşmasına neden olur ki ilerleyen yaşlarda günlük hayatı zorlaştırma ihtimali vardır. Bu hastalığında albinoluk gibi kesin bir tedavisi bulunmamaktadır.

Renk Körlüğü

Anne ve babadan cinsiyet geni olarak çocuğa geçmekte olup erkek çocuklarda kız çocuklara oranla daha sık görülür. Kız çocuklara geçen hastalık genleri genellikle taşıyıcı olarak geçmektedir.

Astım

Akciğerlerin uzun süreli bir hastalığıdır. Hava yollarının illtihaplanması ve daralmasına neden olur ve nefes almayı zorlaştırır. Öksürük, hırıltı, nefes darlığı, ve göğüste sıkışma bilinen belirtileridir.

Lösemi

Halk arasında ‘kan kanseri’ olarak da bilinen lösemi de kalıtsal hastalıklar arasında yer alır. Belirtileri önemseyip doktora gitmek erken teşhis imkanı sağlamaktadır.

Günümüzde amansız hastalık olmaktan çıkan lösemi artık tedavi edilebilir bir hale gelmiştir. Bu nedenle anemi, halsizlik, sık enfeksiyon geçirme, solukluk, lenf bezlerinde büyüme, beklenmeyen kanama gibi belirtileri atlamamak ve tedaviye zamanında başlamak hayat kurtaracak derecede bir önlemdir.

Prostat

İdrar kesesinin altında yerleşmiş içinden idrar kanalının geçtiği bir organdır. İnsan vücudunda 40 yaşından sonra büyüme gösteren tek organ prostattır. Nişasta bazlı beslenme ve hareketsiz yaşam prostatın büyüme riskini arttırmaktadır. İdrar şikayetleri prostat sorunları hakkındaki en net belirtileridir.

Bağırsak Kanseri

Kolon yani kalın bağırsak kanseri en sık görülen üçünü kanserdir. Hem erkek hem de kadınlar arasında kansere bağlı ölüm nedenleri arasında üçüncü sırada gelmektedir.

Ancak erken evrelerinde tanı konulup tedaviye başlandığında tedavisi en olanaklı kanserler arasındadır. Bazı olgularda düzenli tarama, alınması olası prekanseröz(kanser öncüsü) oluşumların ortaya çıkarılmasını sağlar ve böylelikle de daha baştan kanser oluşumunun önüne geçilmektedir.

Rahim Kanseri

Kalıtsal hastalıkar arasında sayacağımız son hastalık ise rahim kanseridir. Tıp dilinde ‘Endometrium’ diye rahim kanseri rahim iç zarının kanseridir. Genital bölgede kitle, açıklanamayan kilo kaybı, karında şişkinlik, alt karın bölgesinde ağrı hissi, anormal devam eden kanama ve lekelenme rahim kanserinin sık görülen belirtileridir.

   Nasıl ki T.C. devleti olarak kalıtsal hastalıklarla mücadele kanunu ile mücadele ediliyorsa bütün vatandaşlar olarak da bu hastalıklarla 3T yani erken teşhis, tanı ve tedavi yöntemleri ile mücadele etmeliyiz.