İnsanlarda Yaygın Görülen Kalıtsal Hastalıklar Neler?

Yaygın olan kalıtsal hastalıklar, anne veya babada bir hastalığını bulunması ile bu hastalıkların bebeğe taşınmasıdır. Anne ve baba da bulunan kusurlu genler bebeğin bünyesine de yerleşir. Yani kalıtsal hastalıklar aslında doğuştan gelir. Doğduğundan itibaren kalıtsal hastalık bebeğin bünyesinde vardır. 

Bebekliğinde bu hastalığını görülmesi mümkün olduğu gibi hastalık ilerleyen yaşlarda da ortaya çıkabilir. Hastalığın geçtiği bebekte bazen hastalık çekinik bir hale alır bu da bebeğin hastalanmasına ya da bu durum hastalığın ortaya çıkmasına engel olur. Fakat yine de anne ve babadan aktarılan hastalığın taşıyıcı olur. İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıklar bu şekilde ortaya çıkar. 

Kalıtsal hastalıklar örnekleri ise şunlardır.

• Akdeniz Anemisi diğer bir isimle Talasemi
• Hemofili
• Şeker Hastalığı diğer bir isimle Diyabet
• Albinoluk
• Meme Kanseri
• Yumurtalık Kanseri
• Rahim Kanseri
• Balık Pulu
• Renk Körlüğü diğer bir isimle Daltonizm
• Hipertansiyon
• Lösemi
• Down Sendromu
• Bağırsak Kanseri
• Huntington Hastalığı

En Fazla Karşılaşılan Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

İnsanlarda yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıklar nelerdir sorusunu cevaplayacak olursak bunlardan ilki Türkiye’de en yaygın olarak görülen Akdeniz Anemisi’dir. En fazla karşılaşılan bu kalıtsal hastalık bacaklarda yaralara, kansızlığa neden oluyor. Akdeniz Anemisi olan bir kişi de çabuk yorulma ve deride koyulaşma gibi etkiler görülüyor. 

Tedavisi mümkün olan bu hastalıkta bireyler tedavi olmazlar hastalık çok ciddi problemlere sebep olabiliyor. Türkiye’de en fazla karşılaşılan bir diğer hastalık ise renk körlüğüdür. Hastalar renk körlüğünde bazı renkleri seçemezler. Renk körlüğüne sahip kişiler mavi, sarı, kırmızı ve yeşil renkleri tam olarak algılayamazlar. Bu renkleri gördüklerine gri bir renk olarak görürler. Bir diğer en fazla görülen kalıtsal hastalığımız Astım’dır. 

Astım hastalığı hastanın nefes almasını zorlaştırır. Aile de görülen astım çocuklarına da aktarılır. Diğer hastalıklar ise kromozom fazlalığının sebep olduğu down sendromu; saç, tüy ve deride renk değişikliğinin oluşturduğu albino hastalığı, cilt üst yüzeyinde balık puluna benzer kabarcıklara sebep olan balık pulu hastalığı görülür. Bu hastalıkların ise bir tedavisi yoktur. 

Başka İçerik:  Bireysel Sağlık Sigortası Politikaları

Kalıtsal Hastalıkların Önceden Tespit Edilmesi Mümkün Mü?

Yaygın olan kalıtsal hastalıklar, anne ve babaların korkulu rüyasıdır. Kendilerinden yer alan hastalıkların çocuklarında olup olmadığı konusunda endişe duyarlar. Bu yüzden de kalıtsal hastalığının önceden tespit edilip edilmediğini araştırırlar. Bu konuda endişeleriniz varsa bir genetik analizler yaptırabilir, kalıtsal hastalıkların nedenleri doktorunuz ile konuşabilirsiniz. 

Hamilelik evrelerinde doktorunuz tarafından yapılan jinekolijik muayene ile de çocuğun bazı kalıtsal hastalıkları taşıyıp taşımadığı tespit edilebilir. Akraba evliliği yapmış kişilerin kalıtsal hastalıklar ile ilgili genetik analizlerini yaptırması oldukça önemlidir. Çünkü akraba evliliklerinde görülen kalıtsal hastalıklar normal yapılan evliliklere oranlar oldukça yüksektir. 

Bir çocuğunuzda kalıtsal bir hastalık görülüyorsa, diğer çocuklarınızda da kalıtsal hastalıkların görülme ihtimali düşüktür. Fakat kalıtsal hastalığı taşıyan çocuk evlendiğinden kalıtsal hastalık sebebi ile değişen geni çocuklarına aktarabilir. 

Kalıtsal Hastalıklar Önlenebilir Mi?

Sık görülen kalıtsal hastalıklar jinekolojik muayeneler ve genetik testler yardımı ile önlenebilir. Bir bebeğin anne karnındayken hasta olup olmadığı bu şekilde öğrenilir ve önlenebilir. Fakat kalıtsal hastalıklara sahip bireylerinde dikkat etmesi gereken bazı hususlar vardır. Bunlardan ilki akraba evliliğidir. Akraba evliliği yaparak doğacak çocuklarınızı riske atabilirsiniz.

Bu sebeple akraba evliliği en aza indirgenmelidir. Bunun dışında tedavisi ilaçlar ile mümkün bir kalıtsal hastalığınız varsa düzenli olarak ilaçlarınız almalı, doktor kontrollerini ihmal etmemelisiniz. Alkol, sigara ve keyif verici maddelerden uzak durmalısınız. Sağlığınıza oldukça özen göstermelisiniz. Doktorunuzun sizin için uygun gördüğü beslenme programına uymalısınız. 

Dengeli ve düzenli beslenmelisiniz. Spor yaparak kendinizi zinde tutmalısınız. Hastalığı önlemek istiyorsanız gerekli tedavileri ve tedaviye ek olarak yapılması gerekenleri uygulamalısınız. Kalıtsal hastalıklarda erken teşhis oldukça önemlidir, ihmale gelmez. Bu yüzden gerekli testleri yaptırmaktan sakınmayınız.

Başka İçerik:  Yurtdışı Seyahat Sigortasında Koronavirüs Düzenlemeleri ve Test Ücretleri

Kalıtsal Hastalıklar Nasıl Ortaya Çıkar?

Kalıtsal hastalıklar nasıl ortaya çıkar sorusu herkes tarafından merak edilir. Yaygın olan kalıtsal hastalıklarbireylerin DNA yapısının mutasyona uğraması sonucu ortaya çıkar. Nükleotid dizilerde meydana gelen bu mutasyonlar genlerin tahrip olmasına ve işlevlerinin bozulmasına sebep olacaktır. 

Bozulan genler yanlış kodlamalar sebep olu ve normal yapı ve işlevler yanlış kodlama ile genetik hastalığı meydana getirir. Hastalık genellikle eşey hücrelerinde ya da somatik hücrelerde ortaya çıkar. Eşey hücrelerdeki germe hattı mutasyonu nesilden nesle aktarılır. Somatik hücrelerde meydana gelen kalıtsal hastalıklar ise sonraki nesillere aktarılmaz.

Defektif protein kodlanmasına sebep olan mutant gen pek çok hastalığa sebep olur. Hastalık anne ve babadan çocuğuna aktarılır. Her ikisinden de aktarılan hastalıklarda ise çocuğun hastalık seyri farklılaşır ve hastalık daha ağır bir şekilde yaşanır. Bu hastalığın ağırlaşması ile çoğu çocuk bunu kaldıramaz ve hayatını kaybeder. Bu tip kalıtsal hastalıklar otozomal dominat mutasyon ile taşınır. Otozomal dominat hastalıklar ise; Marfan Sendromu, Familyal hiperkolestrerolemi ile bazı ataksi ve kardiyomiyapitlerdir. 

Türkiye’de Akraba Evlilikleri Kalıtsal Hastalıkları Nasıl Etkiler?

Türkiye’de yaygın olan kalıtsal hastalıklar akraba evliliği ile de ortaya çıkar. Akraba evlilikleri Türkiye’de bazı bölgelerde %25 civarında olabilirken bazı bölgelerde ise %50’ye yakındır. Bu yüzden de ülkede kalıtsal hastalıklar oldukça fazla bir şekilde görülür. 

Otozomal resesif geçiş gösteren hastalıkları olanlarda ve akraba evliliği yapıldığında mutant geni taşıyan iki ailenin bir araya gelme ihtimali çok artış gösterir. Bu yüzdenden de bireylerin çocuklarında hastalık görülme ihtimali de yükselir. Akraba evliliklerinde risk çok yüksek olduğu için düşük yapma, ölü doğum ve doğan çocuğun hastalanması sıklıkla görülür. Hastalıklarda tedavi edilemeyen çocuklarda ölüm oranı oldukça fazla görülür.

Başka İçerik:  Beyaz Eşya Bakımı Nasıl Yapılır?

Kalıtsal Hastalıkları Sağlık Sigortası Karşılar Mı?

Her kalıtsal hastalığa sahip aile doğum yaptıklarında kalıtsal sağlıkların sağlık sigortaları kapsamında olup olmadığını merak eder. Fakat Yaygın olan kalıtsal hastalıklar sağlık sigortası kapsamına dahil değildir. Kalıtsal hastalıklar için bir sigortası yaptırmak istiyorsanız özel sağlık sigortası tercih edebilirsiniz. 

Yeni doğan bebeklerde geçerli olan bu özel sağlık sigortası bebeğin doğumundan 15 gün sonrasına kadar geçerlidir. Bebek doğduktan 15 gün sonra bebekte kalıtsal bir hastalık meydana gelirse süre zarfı geçtiği için sağlık sigortası tedavi ve tanı süreçlerinde yardımcı olmaz. Artık sağlık sigorta kapsama dışında kalır.